Rola genetyki w prewencji i leczeniu nowotworów

Badania genetyczne u osób chorujących na nowotwory i ich rodzin mają  ogromne znaczenie  z co najmniej 2 przyczyn:

•    coraz więcej przemawia dziś za tym, że większość nowotworów ma podłoże genetyczne;
•    identyfikacja predyspozycji do nowotworów we wczesnym stadium wiąże się z większą szansą przeżycia i jest bardziej efektywna niż leczenie nowotworów wykrytych w późnym stadium.

W 1992 roku powstało Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych (MCND) w Szczecinie jako część Pomorskiej Akademii Medycznej. Kierownikiem MCND jest profesor Jan Lubiński. MCND stworzyło największy na świecie bank danych o nowotworach dziedzicznych, zawierający 1 200 000 rekordów oraz próbki DNA od 80 000 osób. MCND pomogło również w rozwoju poradni genetycznych w Polsce. Pod wpływem i kierownictwem MCND działa sieć 22 takich ośrodków w całej Polsce. Dla pacjentów w Poznaniu dostępne są trzy poradnie:

Poznań
Adres: Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Kazimierza Wielkiego 24/26
Tel.: 061 851 86 27 wew. 18
Zakres badań bezpłatnych: BRCA1, MSH2, MLH1, MSH6, APC, VHL, Rb1
Zakres badań płatnych: BRCA1, BRCA2, CHEK2, NOD2, NBS1, p16, CYP1B1

Wojewódzkie Centrum Onkologiczne, ul. Garbary 15
Tel.: 061 854 05 73; 854 05 00.
Zakres badań bezpłatnych: BRCA1, MSH2, MLH1, MSH6, APC, VHL, Rb1

Poznań
Adres: Rejestr Polipowatości Rodzinnej Jelita Grubego, Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej, Gastroenterologicznej i Endokrynologicznej, ul. Przybyszewskiego 49
Tel.: 061 869 15 69
Zakres badań bezpłatnych: BRCA1, MSH2, MLH1, MSH6, APC, VHL, Rb1

Jedną z głównych przyczyn powstawania nowotworów są predyspozycje dziedziczne. Mutacje takich genów, jak BRCA1/BRCA2, MLH1/MSH2/MSH6, VHL, Rb-1, CHEK2 czy NBS1 są wczesnymi indykatorami raków piersi, jajnika, jelita grubego, trzonu macicy, nerki, oka i prostaty. Szczególna ważna jest identyfikacja pacjentów ze zwiększonym genetycznym ryzykiem zachorowania na nowotwory, gdyż pacjenci ci mają unikalną szansę skorzystać na wczesnej diagnozie. Dzięki tej metodzie ich lekarze mają możliwość zapobiegania nowotworom oraz wykrywania ich we wczesnym stadium, gdy leczenie jest bardziej efektywne.  Markery genetyczne identyfikujące osoby z wysoką predyspozycja do raka są znane dla średnio ok. 10% wszystkich nowotworów. Naukowcy aktywnie poszukują sposobów zwiększenia tej średniej. Aby zidentyfikować kluczowe geny związane z predyspozycją do nowotworów i zdefiniować nowe metody prewencji, np. przy pomocy leków chemoprewencyjnych, należy rozwijać duże (setki tysięcy osób) bazy danych (rejestry) próbek DNA i danych klinicznych.
Nasza poradnia rozpoczęła aktywna współpracę z jedną z poznańskich poradni genetycznych. Każdy pacjent dotknięty choroba nowotworową lub w przypadku zachorowań w rodzinie może poprzez swojego lekarza rodzinnego skorzystać z konsultacji w poradni genetycznej w ramach nfz (wymagane skierowanie). Mogą również droga elektroniczną wypełnić ankietę kwalifikującą do programu badań genetycznych, zamieszczona na stronie Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych.
Artykuł napisano na podstawie materiałów Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych

lek.med.Jolanta Dańczak
specjalista medycyny rodzinnej